Ung thư phổi là bệnh lý ác tính phổ biến và cướp đi mạng sống của nhiều người trên thế giới. Kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen EGFR trong điều trị đích được triển khai tại Bệnh viện Bãi Cháy là giải pháp tối ưu giúp các bệnh nhân Ung thư biểu mô không tế bào nhỏ của phổi giai đoạn tái phát, di căn được điều trị hiệu quả, nâng cao chất lượng cuộc sống, kéo dài tuổi thọ và tiết kiệm chi phí điều trị ngay tại tỉnh Quảng Ninh.

Theo thống kê của Globocan, năm 2020 mỗi năm, trên thế giới có khoảng 2,21 triệu ca ung thư phổi mới mắc, 1,78 triệu ca tử vong chiếm 18,0% tổng số ca tử vong do ung thư. Ở Việt Nam, con số này khoảng 26,262 ca mới mắc, với khoảng 23,797 ca tử vong, chiếm tỉ lệ 19,4% trong tổng số ca tử vong do ung thư. Đây là con số báo động cho thấy ung thư phổi đang đe doạ sức khoẻ và mạng sống của rất nhiều người dân.

Bệnh nhân Trương Văn Bình, 64 tuổi ( trú tại xã Đông Xá, Huyện Vân Đồn) thường xuyên bị mệt mỏi, tức ngực, đau đầu. Khám tại Bệnh viện Bãi Cháy, bệnh nhân được các bác sĩ thăm khám, thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh chuyên sâu và kết luận chẩn đoán mắc ung thư phổi giai đoạn IV di căn não từ tháng 9/2022. Căn cứ vào kết quả xét nghiệm đột biến gen EGFR, các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị bằng sử dụng thuốc trúng đích TKIS kết hợp xạ trị triệu chứng ung thư di căn não. Gần 1 năm điều trị thuốc đích theo phác đồ, sức khỏe của ông Bình ổn định, có thể chung sống khỏe mạnh với căn bệnh tưởng chừng đã cướp đi thời gian sống của mình chỉ trong vài tháng.

“Qua quá trình điều trị, tôi không cảm thấy đau đớn, mệt mỏi, không còn ho nhiều, có thể sinh hoạt bình thường. Thực sự rất cảm ơn Bác sĩ Bệnh viện Bãi Cháy đã mang đến phương pháp điều trị giúp tôi có thêm thời gian sống khỏe mạnh”. Bệnh nhân Trương Văn Bình chia sẻ.

Nhiều bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn được điều trị hiệu quả, kéo dài sự sống với thuốc điều trị trúng đích TKIS tại Bệnh viện Bãi Cháy

Đây chỉ là một trong số nhiều bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn tái phát, di căn đang được điều trị hiệu quả với thuốc điều trị trúng đích TKIS tại Bệnh viện Bãi Cháy.

Trung tâm Ung bướu – Bệnh viện Bãi Cháy, được thành lập từ cuối năm 2018.  Đến tháng 10/2020 Trung tâm Ung bướu đã tiếp nhận điều trị khoảng hơn 500 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ với khoảng trên 75% bệnh nhân ở giai đoạn tái phát, di căn. Đối với giai đoạn này, việc lựa chọn các phương pháp điều trị với phẫu thuật, xạ trị, hóa chất, miễn dịch… trở nên khó khăn hơn, tồn tại hạn chế về hiệu quả. Trong đó, điều trị hóa chất thường được áp dụng chỉ mang lại 40% tỷ lệ đáp ứng với thời gian sống thêm không quá 6 tháng và gặp nhiều tác dụng phụ không mong muốn. 

Sự phát triển của y khoa thế giới đã cho phép tìm  ra các đột biến điểm trên gene thúc đẩy tăng sinh tế bào phổi. Trong đó đột biến EGFR chiếm khoảng 50% trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ người châu Á. Trên cơ sở đó, liệu pháp nhắm trúng đích ra đời với bản chất là các thuốc ức chế lên các thụ thể gene này (thuốc ức chế tyrosin kinase – TKIs) làm cắt đứt các dẫn truyền tín hiệu tăng sinh tế bào, từ đó giúp kìm hãm quá trình tăng sinh, phát triển, xấm lấn và di căn ung thư đã trở thành tiến bộ mới trong điều trị ung thư phổi. 

Qua nhiều thử nghiệm lâm sàng thế giới, các thuốc điều trị đích EGFR - TKIs đã chứng minh làm cải thiện tỷ lệ đáp ứng lên tới 80%, kéo dài thời gian sống thêm không bệnh tiến triển trên 10 tháng và ít độc tính so với điều trị hóa chất. Đặc biệt nổi trội, thuốc có khả năng ngấm qua hàng rào máu não nên vẫn tác dụng hiệu quả trên bệnh nhân có di căn não. Đây là liệu pháp đầu tay được khuyến cáo trong điều trị bước 1 ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn có đột biến EGFR.

Việc xét nghiệm tìm đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư thư phổi không tế bào nhỏ ở giai đoạn tái phát, di căn tế bào nhỏ tại Bệnh viện Bãi Cháy đóng vai trò quan trọng để bác sĩ xây dựng phác đồ áp dụng phương pháp điều trị thuốc trúng đích TKIs cho nhóm bệnh nhân có phát hiện đột biến gene. Đây là một bước tiến mới quan trọng trong nâng cao chất lượng điều trị cho UTPKTBN giai đoạn tái phát di căn, giúp giảm nhẹ triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống, làm chậm tiến triển khối u và kéo dài thời gian sống thêm.

Xét nghiệm đột biến Gene EGFR áp dụng cho người bệnh Ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa (giai đoạn IIIB và IV) có kết quả mô bệnh học là Carcinôm tuyến. Xét nghiệm được tiến hành trên mẫu bệnh phẩm là mẫu mô sinh thiết từ khối u nguyên phát ở phổi qua sinh thiết lõi kim hoặc phẫu thuật, mẫu tế bào học hạch di căn, dịch màng phổi, dịch rửa phế quản và chải phế quản. 

Thực hiện Quy trình xét nghiệm gen EGFR tại Bệnh viện Bãi Cháy, Khối u qua sinh thiết hoặc phẫu thuật sẽ được gửi về Khoa Giải phẫu bệnh và làm xét nghiệm mô bệnh học. Sau quy trình xử lý, cắt đúc thành những lát nhỏ trải trên lam kính và nhuộm màu, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ đọc lam dưới kính hiển vi để xác định loại mô học của khối u hoặc khối di căn. Nếu kết quả mô bệnh học của khối u (hoặc khối di căn) là ung thư biểu mô tuyến sẽ được đề nghị làm xét nghiệm đột biến gen EGFR.

Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ đọc lam dưới kính hiển vi để xác định loại mô học của khối u hoặc khối di căn

Sau khi được bác sĩ giải phẫu bệnh khoanh vùng tế bào ung thư (đảm bảo đủ số lượng tế bào ung thư để chiết xuất DNA), xét nghiệm đột biến gene EGFR sẽ được thực hiện trên hệ thống xét nghiệm Real-time PCR cobas Z480 tại Khoa Vi Sinh để phát hiện định tính và xác định loại của 42 đột biến gên EGFR trên các exon 18,19,20,21. Quá trình xét nghiệm đột biến gene EGFR hoàn thành có thể xác định tình trạng đột biến gen của tế bào u, làm căn cứ cho việc lựa chọn phương pháp điều trị đích với thuốcTKIs cho bệnh nhân.

Xét đột biến gen EGFR đòi hỏi trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ bác sĩ sinh học phân tử trình độ cao nên chỉ một số ít bệnh viện chuyên sâu về điều trị ung bướu như Bệnh viện K, Bệnh viện Quân đội 103... có thể thực hiện. Được đầu tư, trang bị Hệ thống phòng xét nghiệm sinh học phân tử, hệ thống xét nghiệm Real-time PCR cobas Z480 hiện đại, đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên sinh học phân tử được đào tạo bài bản cùng mục tiêu phát triển Trung tâm Ung bướu hàng đầu tại tỉnh Quảng Ninh, Bệnh viện Bãi Cháy là bệnh viện đầu tiên tại tỉnh Quảng Ninh triển khai kĩ thuật này. Nhờ đó, bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ nhận kết quả xét nghiệm gene nhanh chóng thay vì phải chuyển tuyến như trước đây. 

Xét đột biến gen EGFR được thực hiện bởi các bác sĩ, kỹ thuật viên Khoa Vi sinh, Bệnh viện Bãi Cháy

BSCKI Mai Tuấn Hưng – Phó Trưởng Khoa Ung bướu 2, Bệnh viện Bãi Cháy cho biết: Qua 2 năm triển khai thành công xét nghiệm đột biến gene EGFR cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại bệnh viện (Từ tháng 10/2020 – tháng 10/2022),  kết quả trên 159 mẫu bệnh phẩm đã phát hiện được 60 bệnh nhân có đột biến EGFR dương tính chiếm tỷ lệ 37,7 %. Trong đó, các bác sĩ đã lựa chọn được 25 bệnh nhân ung thư phổi không tế báo nhỏ giai đoạn tái phát, di căn đủ điều kiện điều trị thuốc đích tại Bệnh viện. Kết quả đạt được đáng khích lệ. Sau 3 tháng điều trị các triệu chứng của bệnh nhân đã được cải thiện rõ rệt với tỷ lệ giảm đau ngực 80.1%; giảm ho 86.9% và giảm khó thở 80%. Tỷ lệ kiểm soát bệnh là 96%, tỷ lệ đáp ứng đạt 80%. Thời gian sống thêm không tiến triển của bệnh nhân trong 4 tháng đạt 100%, 6 tháng đạt 92%, 1 năm đạt 32%.

Theo đánh giá của Bác sĩ Đinh Thị Lan Oanh – Phó Giám đốc Bệnh viện Bãi Cháy, việc Bệnh viện Bãi Cháy là bệnh viện đầu tiên tại tỉnh Quảng Ninh triển khai thành công và thực hiện thường quy xét nghiệm đột biến gen EGFR là bước tiến vượt bậc trong điều trị ung thư phổi tại Quảng Ninh. Người bệnh mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tái phát, di căn được tiếp nhận phương pháp điều trị thuốc trúng đích TKIs giúp giảm nhẹ triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ mà vẫn tham gia lao động, sinh hoạt bình thường, giảm bớt gánh nặng cho gia đình, xã hội. 

Đặc biệt, việc chuyển giao, nhân rộng xét nghiệm gene EGFR tại các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh Quảng Ninh sẽ nâng cao chất lượng điều trị ung thư phổi, tạo cơ hội cho nhiều người dân trong tỉnh và các khu vực lân cận tiếp cận phương pháp điều trị trúng đích tiến bộ theo xu hướng y khoa thế giới, góp phần đẩy lùi và giảm tỷ lệ tử vong do căn bệnh ung thư phổi.

Mạc Thảo, Minh Khương